Помогите подобрать диету!!!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №841204 :: (18.02.2015 17:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 24 лет.
Украина Харьков
Здраствуйте, уважаемые доктора! Вообщем у нас , вернее у ребенка, как бы своего рода не усваиваемость белка! В генетическом центре, пройдя анализ ВЭЖХ аминокислот в сыворотке крови: выявлено повышение уровня глутамата 0,129 ммоль/л, глютамина 0,710 ммоль/л, аргинина 0,127 ммоль/л, орнитина 0,165 ммоль/л, треонина 0,200, значительное повышение уровня лизина 0,372 ммоль/л, понижение уровня цитрулина 0,016 ммол/л. Метионин, цистин, таурин, ГАМК, фенилаланин, тирозин, триптофан, аспартат, аспарагин, аланин, лейцин, изолейцин,валин,гистидин, aльфа-аминоадипиновая кислота, бета-аланин, пролин, гидроксипролин,глицин, серин, фосфоетаноламин, фосфосерин, альфа - аминомасляная кислота- в пределах нормы.Витамин В6-20,67; витамин В12- 0,250, Витамин В9 - 54,11, гомоцистеиен: 6,21; аммиак:45,17, лактат ( молочная кислота) 1,93. Советуют смесь с низким содержанием белка ( Нан премиум, Нестожен, Нутрилон имунно ) , но к сожалению они нам не подходят, что можно еще попробывать? Так как доктора уже говорят пробуйте сами смеси, мол что подойдет, а одна посоветовала коровье или козье молоко розмешав с водой один к пяти, я в полной растеряности, возможно вы знаете о какой то чудо смеси, которая могла бы нас спасти,самое страшное, что глутамат добавляют практически во все смеси и производитель имеет право не указывать его в составе смеси, с прикормами подобная ситуация ( нам 6 месяцев )!!!!Нужна безбелковая диета, но как? Ведь ребенку нужно рости, когда она кушает в течении с 5-ти до двух часов промежутков после еды у нее приступы, очень связано это с кормлением. Полный диагноз на данный момент : ВП ЦНС, смешанная субкомпенсированная гидроцефалия, тетрапарез, симптоматическая эпилепсия с полиморфными пароксизмами,синдром Уэста, выраженная задержка психомоторного развития, нарушение обмена в цыкле мочевинообразования, умеренная гипергомоцистеинемия на фоне дефицита ферментов фолатного цыкла,синдром роздражонного кишечника, 2-й ДМПП , ангиопатия недоношенных обох глаз?НБО? Ребенок очень тяжелый, кто может помочь дополнительным обследованием либо рекомендацией, куда можно еще обратится для лечения и обследования + реабилитации?Хочется сделать все что возможно и в наших силах, что бы потом не кусать локти, что ничего не сделали!Заранее спасибо за внимание! Очень жду вашего ответа!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравэствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Такие вопросы решают в Институте педиатрии - Москва, ул.Талдомская,2,
Время создания: 19 Февраля 2015 05:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала