помогите расшифровать анализ кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №817845 :: (26.10.2014 00:20) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Лена
Жен., 30 лет. Ростов |
Добрый день. мне 30 лет, с 18 лет принимаю гормональную терапию, поскольку самостоятельной ментруации никогда не было, аназиз на кариотип раньше никогда не делала, помогите пожалуйста понять что значит кариотип: 46,Х,t(X;12)(q21.1;q14), inv(9)(p11;q21.1) сбалансированная транслокация с двумя точками разрывов. Произошел обмен сегментами, расположенными дистальнее точек разрывов.Перицентрическая инверсия, при которой точками разрывов и воссоединения являются p11 и q21.1 Что означает данный диагноз? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Такой вопрос надо решать с врачами
генетиками эндокринологами , терапевтами. Время создания: 27 Октября 2014 10:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Лена,в Вашем кариотипе две хромосомы (12я и одна из половых хромосом) обменялись участками. Вследстие этого изменился и порядок генов, находящихся в них. Вполне возможно, что таким образом "нарушена" нормальная работа Х-хромосомы, потому и такая клиника. Хромосомные изменения не исправить, но наблюдаться у гинеколога и эндокринолога надо.
Время создания: 29 Октября 2014 08:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала