помогите расшифровать анализ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №834877 :: (21.01.2015 09:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
наталья
Жен., 20 лет.
россия с.Владимиро-Александровское.Прим
Помогите пожалуйста расшифровать скрининг .Моей дочери 20 лет, она беременна пошла на прием к врачу ,пришли анализы и ее отправили на прием к генетику, так как у нас рядом генетика нет записались на прием на 30 число .Ждать долго и очень переживаем..
УЗИ в 1 триместре .(в том числе маркеры хромолсомной патологии плода .)
Срок берем.12 нед и1 д.по КТР
ПДР по УЗИ 22.07.15
ЧСС161 уд.м
Копчико-теменной разм 56,0мм
ТВП 2,00мм
Кость носа определяется
Биохимия материнской сыворотки
проба 10430
ХГЧ 115,0 ме/л 4,154МоМ
РАРР-А 1,050 ме/л 0,835МоМ
Ожидаемый риск трисомии 21 ,18,13.
Базовый риск (21)1:068
(18)1:2508
(13)1:7895
Индивидуальный риск 1:243
1:50163
1:157895
Стоит ли нам волноваться или нет? Заранее большое спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.

Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 21 Января 2015 15:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала