помогите расшифровать кариотип ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №922483 :: (11.06.2016 04:58) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Вика
Жен., 31 лет.
Украина Днепропетровск
Здравствуйте. Нам пришли результаты кариотипа ребенка, девочка 2, 6 года. самостоятельно не ходит, только с опрой, не говорит, не жует. помогите пожалуйста разобраться и составить клиническую картину и чего ждать? что с этим делать? результаты таковы 46 xx,der(8)t(4;8)(p12;p23)
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной  патологией зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Июня 2016 09:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, причина такого развития ребенка - в измененном кариотипе, при взаимообмене материалом между хромосомами 4 и 8 произошла потеря. Лечение симптоматическое, наблюдение у невролога, педиатра. Обратитесь на очную консультацию к Вашему генетику, он Вас сориентирует на дальнейшие действия.
Время создания: 01 Июля 2016 08:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала