Помогите расшифровать результат амниоцентеза
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1087598 :: (10.04.2021 09:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Alina
Жен., 32 лет. Россия Санкт-Петербург |
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, как понять,что с ребенком и нужно ли предпринимать какие-то ещё действия? На втором скрининге у ребенка обнаружили дмжп 2,5 мм. Другие маркеры были в норме. Направлена была на амниоцентез. В 30 недель сделали прокол, в результате которого: трисомии 21,13,18 у плода исключены. Нарушений числа половых хромосом не установлено. Для молекулярного маркера Р39 выявлено соотношение пиков 2:1, что может свидетельствовать о микродупликации локуса Xq28. Врач-генетик ,который меня ведёт не смогла расшифровать это дополнение. Направила на консилиум,но у меня уже 32 недели беременности и времени совсем нет. Подскажите, пожалуйста,что может быть с ребенком? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, на консилиуме , думаю, Вам будут предложены дополнительные варианты обследования, возможно, и Вашего с супругом. Поскольку это может быть и вариантом патологии, и вариантом нормы (ведь маркер только предполагает наличие перестройки). О вариантах возможной патологии можно прочитать тут (но это совсем не означает, что диагноз уже поставлен!):
https://www.omim.org/entry/312750?search=312750&highlight=312750 https://www.omim.org/entry/300815?search=300815&highlight=300815 Время создания: 10 Апреля 2021 17:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала