Помогите расшифровать результат анализа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №827486 :: (09.12.2014 19:53) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Алиса
Жен., 23 лет. Россия Москва |
Добрый день! Помогите расшифровать результат анализа исследование кариотипа моего ребенка (девочка) 4 года 6 мес. Результат: 46,ХХ, t(2;3)(q23;q29) Тип окраски GTG Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма мелких хромосомных перестроек и генетических нарушений, которые невозможно выявить с помощью стандартных цитогенетических методов. У моего ребенка при рождении есть родимое пятно на подбородке в размете 1 копейки (маленькое). Цвет пятна темно-коричневый, не растет, не выпирает, каемки не имеет. Ребенок поздно начал говорить(в 4г 2м), но умственных отклонений не заметно. Подскажите, нужно ли мне обращаться после результата этого анализа еще куда-то? Какие нужно сдавать анализы? Название анализов, чтобы выявить, имеются ли проблемы у моего ребенка. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужна очная консультация врача генетика и педиатра. Лучше ситуацию уточнить на очной консультации.
Есть перемещение части материала хромосом. Время создания: 12 Декабря 2014 11:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алиса, перестройки хромосом часто бывают унаследованными, поэтому родителям рекомендуется также проанализировать свои кариотипы. Если же перестройка возникла de novo, то для исключения потери материала хорошо бы провести FISH исследование с зондами или цельнохромосомными на 2 и 3 хромосомы, или на участки перестройки хромосом. Обратитесь в МГЦ на Москворечье,1.
Время создания: 17 Декабря 2014 06:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала