Помогите расшифровать результаты анализов, пожалуйста.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №933277 :: (18.08.2016 23:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 4
Ekaterina
Жен., 28 лет.
Москва
Добрый день,
У нас с мужем случилась неразвивающаяся беременность на 6 неделе. Мне 28, мужу 31. Сдали генетические анализы, пришли такие результаты:
Картотипирование - мое: 46,XX, мужа: 46,inv(X)(p22.1q13)
Типизирование генов я:
Гены HLA II класса: локус DRB1, результат 04, 13
Гены HLA II класса: локус DQA1, результат 0103, 0301
Гены HLA II клаасс: локус DQB1, результат 0302, 0602-8

Типизирование генов муж:
DRB1 - 03, 07
DQA1 - 0201, 0501
DQB1 - 02, 02

Что значат такие результаты?
Заранее спасибо Вам за ответ.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Екатерина, уточните, пожалуйста, формулу кариотипа мужа, не совсем она верная.
Время создания: 22 Августа 2016 18:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ekaterina 22.08.2016 20:31
Людмила Руслановна, спасибо за Ваш ответ. Формула в результате анализа написана именно так: 46,inv(X)(p22.1q13). И ниже добавлен такой комментарий: выявлена перецинтрическая инверсия х-хромосомы. Для уточнения характера наследования рекомендовано картодиаграмма родителей и чибисов. Для уточнения репродуктивного прогноза
Это дословно.
   
А куда делся Y? 0 кариограмма родителей зачем (матери - еще понятно) ? Х хромосому мальчик получает от матери, при чем тут кариотип отца? Чибисы - это кто? )))) может, супруг пересдаст в другой лаборатории для сравнения?
   
Ekaterina 23.08.2016 16:22
Я позвонила в эту лабораторию (хорошее вроде заведение, не пойму, как можно формулу неправильно написать?!) Завтра пришлют правильную формулу. «Чибисы» - это телефон автоматически исправил слово «сибсы»
)))
Y у мужа пропал, я правильно понимаю?)))
   
Про сибсы я предполагала ))) Y не мог пропасть, ведь тогда было бы 45 хромосом.