Помогите расшифровать заключение

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №682236 :: (30.03.2013 06:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 22 лет.
Россия Северобайкальск
Здравствуйте. Моей дочери 6 месяцев, зовут Елизавета. Родилась весом 5330, рост56, при рождении был низкий уровень глюкозы в крови 2,6, в течении 4 дней, при инфузии 10% глюкозы, 20мл/час, уровень глюкозы колебался 1,6-2,5. Была направлена в отделение патологии, в течении 2х недель получала лечение глюкозы 20 % и 5 дней преднизолон, Уровень стабилизировался до 3,0 ммоль. Так как двоюродный брат Елизаветы болен галактоземией 1 тип, мы сдали анализы в НБО на галактоземию, результат пришел отрицательный. До 3х месяцев, нас ничего не беспокоило, в 3 месяца поднялась температура, и Елизавета отказалась от еды, уровень сахара понизился до 1,8 ммоль, нас госпитализировали, сутки капали глюкозу 5%, через сутки ребенок начал кушать и уровень глюкозы стабилизировался. Через месяц ситуация повторилась, но в течении 3 суток Елизавета отказывалась от еды, нас перевели В РДКБ Улан-Удэ, Сдали пробу с голоданием, через 6 часов уровень сахара снизился до 2,7 взяли пробу на инсулин - результат норма, Елизавета по прежнему отказывалась от еды, круглосуточно капала глюкоза 20%, питание зондовое. Решением консилиума нас направили в РДКБ Москва, отделение эндокринологии 1. Повторно сделали пробу с голоданием, через 6,5 часов уровень сахара снизился до 2,0 ммоль, результат - норма. Гиперинсулинизм не подтвердился. Назначили кровь на ТМС и мочу на органические кислоты. Пришел результат, ТМС - не выявлено, а органические кислоты незначительно повышены - 2 гидроксизобутират 2,8 при ноорме 2,0, 3 гидроксиизобутират 4,5, при норме 3,0, фумаровая - 2,8 при норме 2,0, метилмотаноловая 2,2, при норме 2,0. Подскажите пожалуйста, что это значит, это просто отклонение и это лечиться, или все таки это какое то заболевание. Подскажите куда нам обратиться.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Возьмите направление в МНИИ педиатрии и детской хирургии , Москва, ул. Талдомская , 2.
Время создания: 01 Апреля 2013 15:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала