Помогите разобрать анализ кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №968376 :: (11.04.2017 19:31) :: Ответов: 2; Комментариев: 8

Елена
Жен., 40 лет.
Россия Москва

Здравствуйте!!У ребенка кариотип 46XY inv(17)(p11.12q11.2)?
Родила в 38 лет,мужчине 30(имеет набор стигм),есть здоровая дочь от другого мужчины-10 лет
У малыша ЗПР,дистония..Кровь сдавать будем,к генетику еще не скоро..Подскажите пожалуйста,чем это нам грозит Ребенок метис,эпикант у нас наследственный от папы(узбек) Спасибо.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Время создания: 12 Апреля 2017 08:57 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, в хромосоме 17 участок повернулся на 180 гр. Надо установить, произошла ли при этом утрата генного материала, для этого потребуется дополнительное исследование.

Время создания: 12 Апреля 2017 11:34 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Елена 16.04.2017 13:03

А малыш будет ходить??Нам 1,6 мы не ходим и не сидим..Но понимаем,стоим на четвереньках,пытаемся ползать.

Самойлова Людмила Руслановна 16.04.2017 21:52

прежде надо уточнить, есть ли потеря материала, и если так, то насколько большая-синдромы разные и течение разное.

Елена 17.04.2017 10:18

2 анализа,второй уже без вопроса в конце-перицентрическая инверсия хромосомы 17(то есть не потеряно??,просто перевернуто?

Самойлова Людмила Руслановна 17.04.2017 21:15

каким методом проводилось дополнительное исследование? молекулярным? FISH? по возможности прикрепите изображение результата.

Елена 19.04.2017 01:20

Прочитала как вставить картинку
http://s019.radikal.ru/i613/1704/b1/ebc078d1bd6f.jpg
Места себе не нахожу..Как помочь малышу..Были у нейрохирурга с КТ -структурной патологии гол.мозга не выявлено,ээг-по возрасту(все в норме)У нас маленькая голова 43,пишут микроцефалия,но и у папы у нас небольшая,сейчас 54,а пару тройку лет 53 была,ну или мерила не правильно..Пороков органов-нет,зрение-норма...

Самойлова Людмила Руслановна 20.04.2017 08:06

да, инверсия без потери, сбалансированная. Стало быть, не в хромосомной перестройке дело. Продолжайте обследование и наблюдение у невролога.

Елена 20.04.2017 09:05

Спасибо большое! А что еще обследовать,что бы вы посоветовали??Нам еще рахит ставили-не подтвердилось,биохимия крови в порядке..Сейчас инвалидность оформляем(стойкие двигательные нарушения) всех врачей обошли(лор,окулист,хирург,ортопед и тд)все пишут здоров...ДЦП у нас точно нет,это отмели сразу..У нас у папы много ,как я сейчас понимаю аномалий(кривое ребро,что то с нижней челюстью(маленькая),зубной врач говорил,я тогда от генетики далека была)так все это передалось малышу,и ребро в том же месте торчит,и челюсть нижняя маленькая,и рот(тоже папин) не такой...Все это видят конечно только генетики..Массажист сказал что так бывает при дисплазии соединительной ткани.она по наследству передается..А как это проверить??Заранее спасибо большое..

Самойлова Людмила Руслановна 20.04.2017 22:14

Обратитесь в МГНЦ на Москворечье 1, там большой генетический центр, пр необходимости, назначат дополнительное исследование и дадут назначения.
Удачи!

Полная версия страницы »»»