Помогите разобратся с диагнозом.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №726511 :: (08.09.2013 03:35) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алена
Жен., 27 лет.
Украина Одесса
Добрый вечер.Моей дочери 2 года,с первого месяца у нее атопический дерматит,по сданным аллергопробам-пищевая непереносимость любых продуктов.Нас направили к генетикам,вот их заключение:
5. Жалобы: атопический дерматит, пищевая непереносимость с 1-го месяца жизни.
6. Результаты проведенных исследований:
o Биохимический анализ крови (от 12.09.2012г)- общий холестерин ↓2,72 ммоль/л (норма 2,9-5,18), АСТ ↑60,97 Ед/л (норма до 48), АЛТ ↑ 38,97 Ед/л (норма до 33), триглицериды↑ 1,91ммоль/л (норма до 1,24), мочевая кислота↓1,79мг% (норма 2,0-5,5), фосфор↓1,34ммоль/л (норма 1,45-2,16), лактатдегидрогеназа ↑ 475,94 Ед/л (норма до 395).
o Анализ свободных аминокислот крови (от 12.09.2012г)- глицин ↑ 0,538 ммоль/л (норма 0,107-0,343) все остальные показатели в пределах возрастной нормы.
o Исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла (от 12.09.2012г) Обнаружено: ген MTHFR C677Tв гетерозиготном состоянии ген MTRR A66G в гетерозиготном состоянии ген MTR A2756G в гетерозиготном состоянии.
o Гомоцистеин (от 18.09.2012г)- 3,9 мкмоль/л (норма <5).
o Фолиевая кислота (от 18.09.2012г)- 21,8 нг/мл (норма >5,38)
o Витамин В12 (от 18.09.12г)- 462 пг/мл (норма 211-911).
o Хлориды пота (от 12.09.2012г)- 33,4 ммоль/л (норма до 40).
o УЗИ ОБП (от12.09.2012г)- печень+1см., повышенной эхоплотности. Гипотония желчного пузыря. Неоднородная структура поджелудочной железы. Почки – выраженные метаболические изменения. Деформация почечных синусов. Умеренный уростаз.
o УЗИ ОБП (от 01.12.2011 г.) – нерезкое повышение эхоплотности печени. Признаки ДЖВП. Неоднородная структура поджелудочной железы.
7. Заключительный диагноз: Соединительно – тканная дисплазия. Болезнь нарушения обмена. Дефицит ферментов фолатного цикла.

8. Рекомендовано:
- Диета обогащенная фолатами;
- Магне В6 по 1 таб.1 раз в день (курс приема 1 месяц);
- Фолиевая кислота по1мг 1раз в день (курс приема 1 месяц).

Скажите,может ли данная патология влиять на пищевую непереносимость?Из всего мною прочитанного такой реакции нигде не указано.Очень надеюсь на Ваш ответ,с уважением,Алена.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Полиморфизмы генов не определяют болезнь. Вопросы надо задать терапевту и дерматологу.
Время создания: 09 Сентября 2013 10:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала