помогите разобраться с результатами скрининга!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №733108 :: (04.10.2013 19:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 29 лет.
Россия Саратов
Здравствуйте! Прошу пояснить мне результаты скрининга, сделанного на сроке 13 недель. hCGb - 94,2 ng/mL; МОМ - 2,87
NB присутствует
NT - 1,8 mm; МОМ - 1,10
PAPP-A - 4.398,9 mU/L; МОМ - 1,48
Синдром Дауна - расчётный риск 1:4100 (низкий риск)
Синдром Эдвардса - расчётный риск 1:10000 (низкий риск)
Синдром Патау - расчётный риск 1:10000 (низкий риск)
Синдром Тернера - расчётный риск 1:10000 (низкий риск)
Триплоидия немолярная - расчётный риск 1:10000 (низкий риск)
На консультации гинеколог отметила немного завышенный показатель hCGb, сказала, что нужна консультация генетика. По Узи этого же срока всё в норме. Чем может грозить этот завышенный показатель? Очень жду ответа!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 07 Октября 2013 11:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала