Помогите разобраться в анализах

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №724191 :: (28.08.2013 23:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Наташа Медок
Жен., 26 лет.
Кострама
В первом триместре (12 нед. бер) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими:
β-ХГЧ свободный - 1.428 МоМ
Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) - 1.7256 МоМ
Что все является нормой.

Второй пренатальный скрининг делала в 16 нед. бер. Результаты были следующими:
Альфа фетопротеин (РАРР) – 1.31 МоМ
β-ХГЧ– 0.84 МоМ
Что все является нормой.

На первом УЗИ 11-12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости – 2.8мм.
БПР – 18 мм, КТР – 49мм, воротниковое пространство – 1.2 мм
На втором УЗИ 20-21 недель. БПР – 47, ЛПР – норма, носовая кость – 4.6мм, перенозальный отек. Все остальное: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме.
Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие рекомендации?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 02 Сентября 2013 11:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Наташа Медок 02.09.2013 11:18
Меня просто интересует, то, что на первом и втором скрининге у меня все в норме: значения от 0.5 до 2 МоМ, при чем не в пограничных значениях, а близко единице. Так генетик, мне отвечал, когда я показывала ему результаты. На первом УЗИ воротниковая зона была в норме, носовая кость визиолизировалась и была 2.8мм.
А тут второе УЗИ все в норме, кроме этой носовой кости, из-за которой УЗИстка сильно пугала. При чем когда она делала узи то вслух озвучила фраз, о том, как все плохо видно и что плод неудачно лежит... Может действительно это человеческая погрешность и у меня все норма... просто такая мнительная - извожусь вся 0
Скоро пойду на повторное УЗИ.