Помогите разобраться
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №124883 :: (27.04.2009 13:28) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Шанойло Наталия
Жен., 25 лет. Украина Чернигов |
Добрый день. Мы с мужем планируем ребенка. Первая беременность закончилась прерыванием на 21 неделе (Синдром Денди-Уокера). У плода делали анализ - кариотип 46XX 16gh+. Мы с мужем сдали анализ. У меня кариотип 46XX , а у мужа 46XY 13gh+ 16gh+. Расшифруйте пожалуйста. Можно ли узнать причину патологии у ребенка. Какой риск патологий при следующей беременности?? Заранее спасибо. Очень жду Вашего ответа. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Синдром Денди-Уокера иногда сопровождается изменениями в кариотипе, иногда встречаются варианты нормального кариотипа (как в Вашем случае), чаще кариотип при такой патологии нормальный. У плода, как я уже сказала, вариант НОРМЫ - увеличение гетерохроматинового блока длинных плеч 16 хромосомы. Это избыток несмыслового материала в 16 хромосоме, патологии за собой его наличие не несет (такая же хромосома у мужа). У супруга избыток такого же материала на 13 хромосоме, только в записи все-таки присутствует не qh+, а ph+. Риск патологии при след.беременности Вам определят на консультации, т.к. существует несколько разных вариантов наследования такой аномалии. На прием возьмите протокол вскрытия, выписку из карты течения беременности.
Время создания: 28 Апреля 2009 09:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
Мнение зала