Нина
Жен., 33 лет. Москва |
Здравствуйте! При молекулярно-генетическом исследовании методом ПЦР у меня обнаружена мутация в гетерозиготе в слитном гене CYP21P/CYP21P. Мы с мужем планируем беременность. Чем это грозит ребенку, к какому врачу нам обратиться для дальнейшего обследования. Заранее благодарю. |
терапевт, врач диетолог,тренер по шейпингу, Медицинский центр иммунокоррекции им. Ходановой Р.Н.
Необходима консультация эндокринолога-генетика, можете обратиться в наш центр, к нашему специалисту к.м.н. Тозлиян Е.В.
Время создания: 09 Апреля 2010 17:31 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
эндокринолог
Во-первых, задайте вопрос здесь: http://consmed.ru/genetik/
Во-вторых, недостаточность 21-гидроксилазы (Р450с21) - довольно редкое заболевание, тем более гетерозигота, хотя и наиболее частое из ферментных нарушений коры надпочечников. Если вы не Ашкенази, бояться особо нечего. Время создания: 15 Апреля 2010 10:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|