Помогите разобраться

«Другие консультации / Эндокринолог»

Вопрос №258004 :: (09.04.2010 16:09) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Нина
Жен., 33 лет.
Москва
Здравствуйте! При молекулярно-генетическом исследовании методом ПЦР у меня обнаружена мутация в гетерозиготе в слитном гене CYP21P/CYP21P. Мы с мужем планируем беременность. Чем это грозит ребенку, к какому врачу нам обратиться для дальнейшего обследования. Заранее благодарю.
Дударь Элеонора Анваровна. терапевт, врач диетолог,тренер по шейпингу, Медицинский центр иммунокоррекции им. Ходановой Р.Н.
терапевт, врач диетолог,тренер по шейпингу, Медицинский центр иммунокоррекции им. Ходановой Р.Н.
Необходима консультация эндокринолога-генетика, можете обратиться в наш центр, к нашему специалисту к.м.н. Тозлиян Е.В.
Время создания: 09 Апреля 2010 17:31 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Иванов Александр Иванович. эндокринолог
эндокринолог
Во-первых, задайте вопрос здесь: http://consmed.ru/genetik/

Во-вторых, недостаточность 21-гидроксилазы (Р450с21) - довольно редкое заболевание, тем более гетерозигота, хотя и наиболее частое из ферментных нарушений коры надпочечников. Если вы не Ашкенази, бояться особо нечего.
Время создания: 15 Апреля 2010 10:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Нина 09.04.2010 16:12
Может это быть причиной бесплодия?
   
Александр 15.04.2010 10:48
скорее нет, чем да, но надо смотреть гормоны.