Помогите разобраться

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №378578 :: (26.12.2010 18:57) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталия
Жен., 28 лет.
Россия Ейск
Здравствуйте помогите разобраться с результатами анализа, что они значат.
Значение индивидуального риска наличия плода ДНТ: Дщц(Низкий)
Значение индивидуального риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:30000 Граница риска 1:100
Значение индивидуального риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:21000 Граница риска 1:250
Возрастной риск наличия плода Синдрома Дауна: 1:1100
Результат скрининга на Синдром Дауна: Низкий риск
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! По результатам биохимического скрининга риск дефекта нервной трубки, синдромов Дауна и Эдвардса ниже общепопуляционного.
Время создания: 27 Декабря 2010 09:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации .На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 27 Декабря 2010 17:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала