Помогите разобраться!
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №619581 :: (20.09.2012 03:37) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
Алина
Жен., 36 лет. Россия Казань |
Здравствуйте! Очень Вас прошу,помогите разобраться в моей ситуации...Дочери 6 лет,держалась субфебрильная температура.....сейчас ее нет.Что значит хромосомный микроделеционный синдром?Дочери сдали анализ на кариотип.....Заключение: КАРИОТИП ЛИМФОЦИТОВ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ 46 ,ХХ? Можно ли по результату этого анализа говорить о хромосомных микроделеционных синдромах? Если патология? Считается ли нормой этот анализ? Еще есть другой вопрос....нам ставили диагноз под вопросом митохондриальная энцефолопатия.....мы сдали кровь на комплексный анализ аминокислот в крови и анализ содержания органических кислот в утренней моче....у нас все эти анализы в норме.Есть ли обходимость в молекулярном кариотипировании вообще исходя из выше указанных анализов???? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При чем здесь температура ? Кариотип по данным письма в норме. Для исключения митохондриальной энцефалопатии нужно поставить неврологом точный диагноз- выбрать форму заболевания и исследовать кариотип митохондрий.
Время создания: 20 Сентября 2012 16:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алина! От себя добавлю, что при подозрении на микроделеционный синдром следует провести молекулярный анализ. Стандартным кариотипированием, проведенным девочке, данного диагноза "не увидеть". Сначала Вам, видимо, рекомендовали кариотипирования для исключения хромосомного синдрома. След. этап диагностики - молекулярный.
Время создания: 20 Сентября 2012 22:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени Время создания: 28 Июля 2021 20:35 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала