Поможет предимплантационная генетическая диагностика эмбриона?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №108511 :: (16.03.2009 07:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Марина
Жен., 32 лет.
Россия Екатеринбург
Здравствуйте! Мы делаем процедуру ЭКО (прошла безрезультатно). Муж сдал кровь на кариотип, получили диагноз: 46, Х, ? psuidic (y) для подтверждения диагноза необходимо ДНК-исследование. Скажите, пожалуйста, есть ли шансы родить здорового ребенка со своими клетками и поможет ли в этом случае предимплантационная генетическая диагностика эмбриона? Или только сперма донора? У нас остались крио-эмбрионы, стоит ли делать подсадку или в случае приживления есть вероятность родить ребенка с синдромом Дауна? Или эмбрионы с нарушением кариотипа не приживаются? Спасибо за ответ!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Конечно же, шансы родить здорового ребенка есть. Если у Вас остались криоэмбрионы, то целесообразнее перед очередным переносом все-таки сделать преимплантационную диагностику. Если время еще терпит, то разумнее подтвердить молекулярно изменение в Y-хромосоме. Одно дело, если это действительно псевдоизодицентрик (т.е. хромосома "продублировала" себя, и внешне напоминает не галочку, а крестик, как бы "отрастила" своего двойника). В этом случае у эмбриона мужского пола два пути: либо останавливается в развитии или не имплантируется (как и с любой другой хромосомной патологией), либо имплантируется, развивается и рождается. Но у мальчика впоследствии будут аналогичные проблемы с репродукцией. Для эмбриона женского пола прогноз вполне благоприятный. В случае, если на Y-хромосоме находится материал другой хромосомы, а цитогенетическим методом это определить не удается в силу невсемогущести метода (поэтому закономерно поставлен знак вопроса), надо выяснять природу этого материала опять-таки молекулярным методом. В этом случае прогноз для эмбриона будет несколько иной.
Время создания: 16 Марта 2009 08:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала
Нина 06.09.2021 17:11
Добрый день! Помогите разобраться.
У нас с мужем кариотип в норме 46 XY и 46 XX, мне 35 мужу 32 лет.
Первое ЭКО из 4 яйцеклеток 1 эмбрион 5 ВВ. Сдали на ПГД - не пригоден, seq(15)x1. Не понимаем почему, все анализы в номе. Всю вину перекладываем на Ковид, который перенесли за месяц до моей стимуляции.
Может в практике уже есть такой опыт?