Марина
Жен., 41 лет. Москва |
Здравствуйте. Мне 41 год, беременность после криопротокола с донорской спермой из репробанка, я носитель cma, кариотип нормальный. Нипт расширенный сдала на 10 неделе (низкие риски), на 1 УЗИ на 13 неделях твп 3.5, на 16 неделе сделала процедура амниоцентез. Просьба помочь расшифровать заключение. Насколько страшные поломки? ЗАКЛЮЧЕНИЕ Молекулярный кариотип: arr[GRCh38] 5q33.2(153807913_156073982)x3 Пол: Мужской Результат: При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) выявлены структурные изменения кариотипа: 1) Обнаружена микродупликация длинного плеча (q) 5 хромосомы с позиции 153807913 до позиции 156073982, захватывающая регион 5q33.2. Размер: 2,266,069 п.н. Гены, расположенные в районе дисбаланса: GRIA1, GEMIN5, MFAP3, GALNT10, SAP30L, HANOI, LARP1, FAXDC2, CNOT8, MRPL22, KJF4B В зону микродупликации попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями. Микродупликационпые синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Дуплкации 5q (rarechromo.org) В базе данных DECIPHER обнаруженная микроделеция не описана. Обнаруженную микродупликацию следует расценивать как вариацию числа копий ДНК с неизвестной клинической значимостью.Спасибо. С уважением, Марина |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обнаружены изменения , но в мировой научной базе данных не накоплен опыт связи патологии человека с такими изменениями. Результат однозначно не известен. Есть риск возможной патологии у плода. Решать только Вам.
Время создания: 14 Сентября 2023 12:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|