Пороговый риск синдрома Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №187804 :: (05.11.2009 21:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 31 лет. РФ Москва |
Мне 31 и мужу тоже. Нашей дочери 9 лет, она совершенно здорова. Сейчас ждем второго ребенка. Сдала скрининг на сроке 12 нед. 4 дня (по УЗИ). В тот же день перед сдачей крови делали УЗи, по УЗИ все нормально никаких отклонений не выявлено. Но результаты скрининга следующие: возрастной риск - 1:720, риск синдрома Дауна - 1:350. Заключение: пороговый риск синдрома Дауна. Врач говорит, что это ни о чем еще не говорит и надо сделать второй скрининг на 16-18 нед. и потом смотреть. Разъясните , пожалуйста, полученный результат и есть ли повод для беспокойства. И что же делать. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 06 Ноября 2009 10:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала