Порок развития головного мозга лиссенцефалия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №30459 :: (03.04.2008 20:47) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
ира
Жен., 35 лет.
украина Кривой рог
Здравствуйте доктор!!
МНЕ 35 лет,У меня 3-детей 1992г -дочь 2001-дочь 2003г.р-сын -здоровы
а в 2006 родилась девочка и по результатам МРТ ей поставили -лиссенцефалия 1-2 типа, она ничего не умеет(не держит голову,не сидит,в руки сама ничего не берет не понимает обращенную речь,но улыбаестя ,следит за детьми глазами,на ноги опирается,может повернуться на бок)вот все что у нас получается в 1г 2м.В генетическом центре сдавали анализы написали-"Кариотип-46ХХ-без патологий,биохимическое исследование крови,мочи-нарушений обмена аминокислот не обнаружено.
"
Беременность протекала нормально(не было ни угроз ни токсикоза)но все время был гемоглобин-107-анемия.В самом начале беременности буквально первые недели была простужена но температуры не было(выпила несколько таблеток Септолете).,и делала лазеркоагуляцию на глазном дне.
Еще у меня с 1992 г хронический токсоплазмоз ,перед беременностью пила фансидар-но инфекционисты говорят что он тут не причем.
Во время беременности принимала витамины для глаз -лютеин комплекс и троксевазин.
Хотелабы знать из-за чего произошла такая аномалия,это у меня какаято мутация в генах?
Какое еще нужно пройти обследование ребенку?
Может ли быть у меня еще здоровый ребенок,какие мне нужно пройти обследования?
Заранее благодарна за ответ.

что могло так повлиять на развитие Головного мозга ребенка?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Состояние здоровья родителей, врежные факторы окружающей среды, генные мутации. Точно заочно ответить на такой вопрос невозможно.
Время создания: 02 Февраля 2011 12:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала