Посоветуйте, нужен ли кордоцентез

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1060262 :: (28.11.2019 15:09) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 39 лет.
россия Красноярск
Добрый день! Вторая беременность, 39 лет. По результатам НИПТ высокий риск по синдрому Тернера, сделали амниоцетез - результат мозайка 45×(4), 46хх (96). Одновременно определен мой картотип 45х(141), 46хх (359). Это случайная находка, меня ничего не беспокоило, за исключением преждевременного истощения функции яичников в 38 лет. Срок 18 недель, по узи пока патологий не выявлено. Предлагают сделать еще кордоцентез. Будет ли он значительно отличаться от результатов амниоцентеза? Т.е. возможно ли что амниоцентез маленький клон, а кордоцентез определит полную моносомию? либо значительно большего клона 45х? Возможно ли отсутствие моносомии и в мозатчном варианте у моей дочери, т.е. кариотип 46хх?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.  По письму нет возможности оценить достоверность диагноза. Кордоцентез дает более точные результаты.
Время создания: 28 Ноября 2019 19:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Предлагают сделать еще кордоцентез. Будет ли он значительно отличаться от результатов амниоцентеза?
--- есть такая вероятность

Т.е. возможно ли что амниоцентез маленький клон, а кордоцентез определит полную моносомию? либо значительно большего клона 45х? Возможно ли отсутствие моносомии и в мозатчном варианте у моей дочери, т.е. кариотип 46хх?
--- мало информации для ответа
Время создания: 08 Декабря 2019 00:43 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Мнение зала