Поставили факоматоз без обледования

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №890355 :: (18.12.2015 16:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 24 лет.
Петрозаводск
Здравствуйте! Дочери 7.5 месяцев, с рождения на теле присутствуют пятна маленькие и побольше, очень похожи цветом на пигментные - коричневатые. Некоторые посветлее, некоторые потемнее.
Невролог заподозрила нейрофиброматоз (кожная форма), назначила НСГ и ЭЭГ, по результатам обследований патологий не выявлено. Направила к генетику и дерматологу.
Дерматолог сказал, что это, скорее, пигментный невус.
Генетик же, осмотрев ребенка и задав вопросы. сказала, что это не нейрофиброматоз, но ребенок в группе риска. В карте стоит диагноз факоматоз. Верно ли поставлен диагноз? На основании пятен?
Отклонений в развитии у нас нет, слух, зрение, все в порядке.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института. Можно сделать анализ крови на нейрофиброматоз.
Время создания: 21 Декабря 2015 09:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала