повышен papp-a

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №601589 :: (19.07.2012 22:11) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
extradeva
Жен., 30 лет.
курск
у меня такое горе.мне 30.первый аборт мини потом роды и ещё 5 мини абортов теперь ожидаемая беременность.в роду даунов нет и патологии.узи хорошее 13 нед.3 дня.
воротничковое пространство не расширено.
кости носа 3,8мм
толщина воротничка пространства 2,1 мм
кроевое предлежание ворсин хориона тонус матки.
скрининг 1.
КТР-68,0 мм
ВП-2,1 мм
свободная бета субьединица ХГ 71,90МЕ/л / 2,607 МоМ
PAPP-A 1,606 мЕ/Л / 0,431 МОМ
ТРИСОМИЯ 21:баз.риск.1:654
инд.риск. 1:88
делала инвазивную диагностику на 17 неделях,ужасно больно но недостаточно было изъято для анализа хориона.скажите какая вероятность даунизма?вообще что с малышом?по узи всё в норме то.какие ещё могут помочь анализы.очень хочу сохранить малыша.нам сейчас 18-19 недель.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Изменение биохимических показателей - маркер возможной хромосомной патологии,исключить/подтвердить которую может только кариологический анализ. Поэтому рекомендуется повторить инвазивную процедуру, на таком сроке - амниоцентез, это наименее опасный и не столь болезненный метод взятия околоплодных вод. Не все лаборатории занимаются культивированием, поэтому Вам могут порекомендовать исследование пуповинной крови плода на сроке 22-24 недели (кордоцентез). 2 мл крови берется из свободной петли пуповины, плоду это не вредит, плод даже не коснутся при взятии материала! Ваше право провести данные методы исследования в другом центре.
Время создания: 20 Июля 2012 08:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Исследование скорее всего надо повторить. Обратитесь еще в другой цент .
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 20 Июля 2012 09:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения
Время создания: 26 Апреля 2021 20:46 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала