повышен риск рождения ребёнка с синдромом эдвардса
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №154253 :: (05.08.2009 23:41) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
dflbv
Муж., 35 лет. Россия омск |
у жены 22 неделя беременности. после анализа крови показали, что повышен риск рождения ребёнка с синдромом эдвардса. На двух, в том числе 3-мерном, УЗИ никаких отклонений не выявлено. Рекомендуют анализ крои из пуповины. Но, в данном случае возможны последствия и для ребёнка и для матери. Возможна ли ошибка при исследовании из-за того, что на момент забора крови жене ставили повышенный риск прерывания беременности. Жене 32 года, второй ребёнок. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ошибка может быть.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 06 Августа 2009 10:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Процедура инвазивной диагностики хромосомной патологии рекомендуется не из праздного интереса, а в случае, когда риск рождения ребенка с патологией превышает риск осложнения беременности, о которых Вас предупредили. Окончательное решение о проведении процедуры или отказе от нее принимать только Вам.
Время создания: 06 Августа 2009 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала