повышеная галактоза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №708622 :: (28.06.2013 13:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
ксения
Жен., 23 лет.
россия новосибирск
здравствуйте! 14 июня 2013 года родился мальчик 3460 53 см по апгар 8-9 баллов от здоровых родителей беременность вторая, первая родилась дочь в 2011 году тоже здоровая, у мальчика в роддоме взяли кровь на скрининг и пришла галактоза 7,3 пересдали 25 июня и она повысилась до 8,7. симптомов галактоземии нет ребенок питается грудным молоком прибавляет в весе стул в норме колик нет , подскажите что это может быть? заранее спавибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лучше не кормить ребенка молоком. Надо выяснять ситуацию с педиатрами. При галактоземии идет медленное отравление печени , глаз и мозга. Активная клиника появляется при полном блоке фермента галактозо- 1- фосфат уредилтранферазы. В остальных случаях ферментопатий клиника может быть стертая. Надо разбираться в ситуации в педиатрической клинике.
Время создания: 28 Июня 2013 20:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала