Повышенный риск с.Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №305149 :: (23.07.2010 18:55) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Оля
Жен., 26 лет.
РФ Москва
Добрый день, помогите пожалуйста разобраться в результатах анализов на риск с.Дауна т.к. очень волнуюсь, а при беременности это вредно.
Сделала УЗИ-скрининг, специалист узи сказал, все хорошо:
- плод 1
- БПР 17мм
- частота сердечных сокращ.плода 158 уд.в 1мин.
- толщина воротникового пространства 1,1 мм
- копчиково-теменной размер плода 53 мм, соответствует менструальному сроку беременности 12н.2дн.
- структура хориона не изменена.

Пренатальный скрининг 1 (PRISCA):
- PAPP-A 1.32 (норма 12нед. 0,86-7,10)
- b-ХГЧ свободный 70.9 (норма 12нед. 13,43-128,50)

Результат скринингового теста с.Дауна -вес 57,4; возраст 26,4; курение нет; диабет нет.
Риск Синдрома Дауна
Вычислительный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. После анализа результатов на Трисомию 21 ожидается, что среди 159 женщин с одинаковыми данными, имеется одна женщина с Трисомией 21 у плода и 158 женщин с нормальными плодами.
Риск Трисомии 18
Вычислительный риск Трисомии 18<1:10000, что является нормальным значением риска.
Я не совсем поняла мой показатель Трисомии 18 или 21?
Заранее спасибо за помощь.
Вы
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга! Повышен риск по трисомии 21, Вам порекомендуют дородовую инвазивную процедуру. 
Время создания: 24 Июля 2010 10:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Екатерина 26.07.2010 15:45
Здравствуйте! Недавно пережила замершую беременность. На УЗИ (7 недель) сердцебиение не прослушивалось. Подскажите каковы могут быть причины, и какие анализы необходимо сдать при планировании следующей беременности.
Заранее спасибо!
   
Здравствуйте! Причин может быть несколько, в т.ч. 60% остановок беременностей имеют в своей первопричине хромосомную патологию. Возможно, потребуется кариотипирование супругов.