Повышенное ТВП у плода

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №104175 :: (03.03.2009 15:33) :: Ответов: 2; Комментариев: 6
Марина
Жен., 36 лет.
Санкт-Петербург
Здравствуйте! На УЗИ у плода в 13 недель было выявлено ТВП-3,5 мм и отсутствие визуализации носовой кости. УЗИ производилось в Медико-генетическом центре на высокоразрешающей аппаратуре. Записалась на прием к генетику для выяснения кариотипа плода. Но съедает беспокойство, скажите пожалуйста, какими конкретно ( хромосомными и не только хромосомными заболеваниями и пороками) чреваты такие маркеры на моем УЗИ ? Выявит ли их дальнейшее кариотипирование плода и насколько? Буду очень признательна за ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Скрининг беременных направлен для выявления группы беременных для более подробного обследования. В связи с этим вас и направили на более подробное обследование к врачу генетику. Заочно поставить диагноз вашему плоду невозможно. Нужно дождаться результатов очной консультации врача генетика .
Время создания: 03 Марта 2009 15:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Расширение воротникового пространства и отсутствие визуализации кости носа - маркеры хромосомных болезней, как Вы сами уже знаете. Для уточнения цитогенетического диагноза Вас и направили на проведение инвазивной процедуры. По результатам пренатального кариотипирования будет определяться дальнейшая тактика ведения Вашей беременности.
Время создания: 03 Марта 2009 16:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Рогин Олег 03.03.2009 16:32
Уважаемая Марина.
1. Увеличение ТВП и отсутствие визуализации костей носа характерно для большинства распространенных хромосомных аномалий. По Николаидесу, при трисомиях 21, 18 и 13 (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау соответственно) характерно увеличение ТВП, в среднем, на 2,5 мм по сравнению с ее медианой в норме (для соответствующей величины КТР). При синдроме Тернера на 8 мм.
Кости носа не визуализируются у 60-70% плодов с синдромом Дауна, у 50% с синдромом Эдвардса и у 30% плодов с синдромом Патау. При нормальном кариотипе отсутствие визуализации носовых костей характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
2. Пренатальное кариотипирование плода позволяет практически со 100% вероятностью (99,8%) подтвердить или исключить эти и другие хромосомные аномалии.
Удачи Вам. Рогин О.В. врач-генетик "Клиника Нуриевых" г.Казань
   
(Гость) Галкина Анастасия 17.03.2009 09:32
Какова вероятность того, что при данном отклонении (увеличение ТВП и отсутствие визуализации костей носа у плода) родится здоровый малыш. Что советуют генетики при потверждении у плода хромосомной патологии? У меня монохориальная диамниотическая двойня, у плода мужского пола увеличение ТВП до 3,3 и высокий риск Синдрома Дауна, из родственников ни у кого данной патологии нет. Очень переживаю
   
(Гость) Юлия 08.10.2009 15:41
у меня двойня сказали, что ТВП у одного из плода 2,8 это нормально?
   
Уважаемые пользователи!

НЕ ЗАДАВАЙТЕ СВОИХ ВОПРОСОВ В ЧУЖИХ ТЕМАХ!

Создавайте свои и общайтесь в них с консультантами.
   
(Гость) анастасия 29.03.2012 19:47
Здравствуйте! У меня беременность 13 недель и 1 день! Была на скрининге в 12 недель и 4 дня, хотя в листочке написано 13 недель и 2 дня (первый день последних месячных 22.12.2011)! мне 28 лет вес 86 кг. Результат узи хороший ( по словам врача) нос есть воротниковая зона нормальная. В листочке относительно узи указано только КТР: 71 мм. Дальше скрининг по крови
hCGb конц. 88.7 ng/mL корр.МОМ 3.46
NB конц. Present
NT конц. 0.9 mm корр.МОМ 0.53
PAPP-A конц. 1.59 mU/L корр.МОМ 0.00
Синдром дауна расчетный риск 1.60 - риск высокий
Мне кажется что результат недоставерен, так как многие показатели не указано совсем, разве может быть PAPP-A 0.00?
Подскажите пожалуйста, очень на вас надеюсь, так как в ЖК мне сказали что не доверяют этому тесту и послали на консультацию главного акушера-гинеколога нашего города! А дальше действовать по его укаске.
   
Здравствуйте, Анастасия! Не теряйте времени в сомнениях и раздумьях, записывайтесь на прием к генетику. Скорее всего, Вам будет предложена инвазивная процедура - биопсия ворсин хориона. О - это расчитанная величина в условных единицах, а концентрация РАРР-А низка - 1,59.