Поясните пожалуста-АГС?нужно ли лечение?

«Другие консультации / Эндокринолог»

Вопрос №485663 :: (25.07.2011 21:12) :: Ответов: 1; Комментариев: 2

Ольга
Жен., 21 лет.
Ульяновск

Здравствуйте! пожалуйста поясните результаты анализов! сдавала генетический анализ на мутации гена CYP21OHB.Результат:3 экзон:b<a 2 интрон:NN.
Обнаружено измененное соотношение кол-во копий гена(b)и псевдогена(a)в 3 экзоне,мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.
Мне 21 год.Стали пропадать месячные, сильно истончились и выпали волосы на голове, лысеют на висках.присутствует гирсутизм(внут.стор.бедра, шея, живот)Поясните пожалуйста реультаты анализов? если присутствует агс нужно ли его лечить и чем?дексаметазон, либо может быть какое-то лекарство полегче? так же актг 54-референсные значения<46/ 17-oh прогестерон 3.2(на единицу повышен), остальные анализы в норме. еще появилась мастодиния, грудь налилась и очень болит, может ли это иметь отношение к анализам? большое спасибо заранее...

Иванов Александр Иванович

эндокринолог

Уточните нормы или единицы измерения, указанные на вашем бланке с анализами для "17-oh прогестерон 3.2". Предварительно - такой результат не в пользу наличия у вас неклассической форму ВДКН/АГС.По тому короткому кусочку описания генетического исследования, что вы привели, могу сказать, что "3 экзон:b<a" может означать наличие у вас нВДКН/АГС.То есть пока результаты противоречивы. Было бы лучше, если вы привели все результаты анализов (тестостерон, например) и позволили нам решать, что важно или в норме, а что нет.

Время создания: 26 Июля 2011 07:17 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Мнение зала

(Гость) Ольга 26.07.2011 09:58

Поясните пожалуста-АГС?нужно ли лечение?
Я понимаю что результаты противоречивы, по этому и хочу разобраться!собственно говоря это все, что написано на бланке генетич.анализа.актг не внорме-54(<46)/ДГЭА-S-2,971(Норма0,8-3,9)/пресдала ДГЭА-SO4317,7(148-407)/кортизол сыворотк15,8(2,9-17,3)/тостестерон свободный2.63(<4,1)/17-oh прогестерон-3.3(0.2-2.4)/глобулин связ пол. горм.64.8(14.1-129.0)/пересдала кортизол сыворотка-220(150-660)/лг-2.787(0-27)/фсг-4.961(0-10)пролакт ин(алкор-био)-566.341(67-726)/тестостерон-2.2(0.31-3.78). Я понимаю, что анализы противоречивы, но помогите пожалуйста разобраться...

Александр 26.07.2011 14:41

Ваши результаты анализов процентов на 95 исключают АГС.
17-он - прогестерон при АГС меньше 5 в ваших единицах измерения не бывает, да и тестостерон должен был бы быть хоть чуть-чуть повышен.
Так что у меня для вас две новости, плохая и хорошая.
Хорошая: это не АГС, либо такой АГС, дефект фермента при котором минимален, намного меньше обычного для нВДКН, и если бы не генетическое исследование, то он бы не обнаружился. Можно провести пробу с синактеном, если у вас есть возможность купить его.
Плохая: Лечение все равно нужно. Очный доктор может принять решение о назначении вам ОК, либо гормонов надпочечников. Я склоняюсь в сторону ОК в данной ситуации, но я заочно.

Полная версия страницы »»»