Преждевременное половое созревание у девочки 6,5 лет

Уважаемые эксперты. Спасибо за ответы. Мы проходим обследование у эндокринолога. Сделали рентген кисти для определения костного возраста. Заключение рентгенолога повергло меня в шок, костный возраст 10-12 лет. Прокомментируйте пожалуйста снимки.
http://s42.radikal.ru/i097/1111/7d/5a95910a855b.jpg
http://s017.radikal.ru/i406/1111/83/e12d9e20d60d.jpg

Спасибо Владимир Григорьевич. Боковой нам сделали для того, чтобы уточнить что есть гороховидная кость. После прямого снимка рентгенолог сказала, что мне непонятно, есть эта кость или нет, вроде есть. И сделав второй снимок сказала, что теперь уверена, что кость есть, значит это 10-12 лет. Еще нас сделали рентген черепа в боковой проекции, и эта же врач написала, что турецкое седло уменьшено и составляет 5-7 мм, при норме 11-12. Дала направление на МРТ головы.

Узи мы сделали, узи малого таза норма, надпочечников норма, щитовидка увеличена, эндокринолог наша поставила 1 степень, и по узи в молочных железах есть 8-10 % железистой ткани.

Гормоны сдали, результатов пока нет. Но написав костный возраст 8 лет и 10 мес. Вы меня немного успокоили, это хоть и не мало, но все же не 10-12 лет. Спасибо Вам за грамотную консультацию.

Спасибо. А на боковом снимке слева отдельное светлое пятно, это не гороховидная кисть получается?

Здравствуйте Владимир Григорьевич! Забрала сегодня результаты гормонов.
ТТГ 0,932 (норма лаборатории 0,33-6,7)
Тестостерон общий менее 0,69
Т4 (тироксин) 128 (норма 62-171)
ДЭА SО4 43,6 (норма 2,5 - 145)
ЛГ менее 0,1 (норма 0,9-2,3)
ФСГ 1,01 (норма 0,68- 6,7)
-------------------------------------------------------------------
17 ОН Прогестерон 6,021!!!!! (норма 0,2-0,8)
-------------------------------------------------------------------
Эстрадиол 84,1
Пролактин 139 (норма 76 -254)
Кортизол 527 (норма 83 - 580)

Я уже начиталась, что это очень плохо, что 17 ОН Прогестерон повышен, неужели у нас ВДКН, ранее никаких симптомов не было, и если бы сейчас не началось оволосение, мы бы так и не знали ничего.

Спасибо большое. К эндокринологу со всеми результатами я иду в четверг, наверное направит нас на мрт гипофиза и надпочечников. Потом напишу, что сказала врач по результатам. А если узи надпочечников показало норму, МРТ может показать какой то другой результат?

Здравствуйте Владимир Григорьевич! Сходила я сегодня на прием к своему эндокринологу. По результатам гормонов, врач сказала, что все в норме, немного повышен 17 он прогестерон, но говорит, что такое повышение нехарактерно для неклассической ВДКН, т.к. обычно говорит превышение наблюдают в десятки раз. Но дала направление к генетику, чтобы сдать кровь для исключения некласс. ВДКН, методом сухого пятна, говорит, делают это в Москве и больше нигде.

Сказала, что турецкое седло нормальных размеров, но надо сделать МРТ головного мозга, для исключения гамартомы, так как идет несоответствие результатов краниограммы и кисти руки. Турецкое седло норма, а костный возраст большой, значит, сказала врач, процесс откуда то идет и идет давно. А значит МРТ и консультация нейрохирурга.

И еще раз переделать у конкретного врача, узи малого таза и надпочечников, чтобы точно уже исключить кисту яичника, и убедится, что надпочечники в норме.

С результатами всего сделанного к ней на прием.

Собственно из всего вышесказанного хочу у Вас спросить, а если выявляется эта гамартома, это очень все серьезно, или это успешно лечат в нашем 21 веке?

Спасибо! Я стараюсь свои нервы держать в своих руках и пока не будет точного диагноза, не буду строить домыслы и догадки. Будем обследоваться дальше, будет новая информация, я напишу. Спасибо Вам большое за грамотную консультацию и моральную поддержку.

Здравствуйте Владимир Григорьевич! Мы дообследовались. Сделали МРТ головного мозга, все в норме. Сдали генетический анализ, сделали полное секвенирование гена CYP21 на искл. ВДКН. Результат поставил точку в нашем диагнозе. Обнаружили Гомозиготная мутация Pro453Ser и Гетерозиготная мутация во 2-ом интроне (I2splice). Заключение генетика Неклассическая форма заболевания с поздним началом и легкой степенью вирилизации.

Лечение пока нам не назначили, но наша врач рекомендует глюкокортикостероиды, чтобы затормозить костный возраст и дать шанс вырасти до среднего роста.
Хочу спросить Ваше мнение, при подтверждении неклассики ВДКН и проявлении симптомов, необходимо лечить?

Учитывая низкие цифры ФСГ и ЛГ и высокий 17 ОН П, результат генетики, больше данных всё-таки за ВДКН, чем за ППР. НЕ видя девочки, не скажу о необходимости гормонов, но лучше пролечиться.

Моей дочери 5 с половиной лет. Припухли соски. Не знаю что делать.