Пренатальная диагностика и синдром Апера
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №57742 :: (19.09.2008 05:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ирина
Жен., 37 лет. |
У нас родился больной ребёнок ( синдром Апера). На консультации врачем-генетиком было установлено, что на 98% причиной послужила спорадическая мутация. Прошу Вас, подскажите, в случае повторной беременности возможно ли с помощью кордоцентнеза и тройного теста исключить данное заболевание у ребёнка? Что ещё нужно сделать , чтобы это не повторилось? Спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Результаты тройного теста не дают 100% гарантии выявления. В мире известны мутации в генах, приводящие к этому заболеванию. Исследование дорогое и надо очень точно поставить диагноз.
Время создания: 22 Сентября 2008 13:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала