Пренатальная диагностика плода

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №535292 :: (23.12.2011 13:49) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Елена
Жен., 35 лет.
Казань
Здравствуйте. Мне 35 лет. Забеременела на фоне приёма тироксина. До беременности был гипотиреоз. Сейчас беременность 14 недель. В 11,6 недель делала узи ВП 1,8 мм. в 13 недель сделала пренатальную диагностику плода и ПН. ХГЧ (ИФА)-Результат 64,7 Мом 1,5; РАРР-А-результат 1,3 Мом 0,33. На фоне приёма дюфастона. Направили к генетику. Узи-предлежание плаценты. Каков риск патологии развития плода. Есть старший сын, здоров. У мужа и у меня в семье все здоровы.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте; Ответить однозначно по письму нет возможности- большой2 риск ошибки. В 35 лет повышается риск хромосомной патологии, влияние гормонального нарушения надо обсудить с эндокринологом, гинекологом. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 23 Декабря 2011 19:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена! Вы можете подойти к нам, в "Клинику Нуриевых" с результатами б/х и УЗ - скринингов 1го триместра. С помощью программы PRISCA врач-генетик рассчитает Вам индивидуальный риск, учитывая особенности Вашего гормонального статуса и прием дюфастона. Тел. для предварительной записи (843)224 44 44
Время создания: 27 Декабря 2011 14:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала