Пренатальный биохимический скрининг в 15 нед

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №683571 :: (03.04.2013 06:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Катерина
Жен., 31 лет.
Россия Новосибирск
в 15нед и 5 дн сделала биохим.скрининг.
Значение риска у плода ДНТ: ПОВЫШ.РИСК
Знач.риска нал у плодСиндр.Эдвардса 1:81407
Возрас.риска нал у плодаСинд.Дауна: 1:803
Знач.риск нал у плодСиндр.Дауна: 1: 100000
Результат скрининга на Синдром Дауна:НИЗКИЙ РИСК
AFP (концнтр)111,42U\mL, (медиана) 29,82 ; Мом 3,74; коррек МОМ 3,13
free HCGb (концнтр) 14.41ng\mL , (медиана)15.77; Мом 0.91 ;коррек МОМ 0.72
Границы риска Синд Дауна 1 к 250.Граница ур.риска синдрома Эдвардса 1к 300.
Границы норм МОМ от 0,5-2,0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 03 Апреля 2013 12:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала