Пренатальный скрининг.
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №344091 :: (22.10.2010 18:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 24 лет. Казахстан Петропавловск |
Здравствуйте! Вот такой у меня вопрос по тесту врожденных пороков. Я сейчас нахожусь на 22-23 нед. бер. У меня есть сын, ему 2 года, он абсолютно здоровый ребенок.Т.к. когда я была на первой беременности, вот этот самый анализ на врожденные пороки не брали, а сейчас ,когда я встала на учёт В ЖК в 15 нед. взяли кровь на пороки. И каково же было мое удивление когда мне сказали и показали этот анализ, мне поставили высокий риск 1:139 на Синдром Дауна. Была у генетика, он толком ничего не сказал, а только то ,что и написано на бумажке...,Я конечно особенно этому не верю, это только риск. но хотелось бы узнать ваше мнение.Еще хочу сказать, что на 21 нед. делала узи и там все в норме. Ниже я пишу результаты скрининга: Тест Концентрация Медиана Кор.МоМ AFP 22.70 U/ml 33.84 0.73 HCGb 63.50 ng/ml 14.03 3.00 UE3 2.59 nmol /L 4.11 0.64 Всё написала, как было, что бы было понятно. Очень хотелось бы услышать Ваше мнение по поводу этого скрининга. И вообще насколько им верить этим скринингам. сразу пишу, что проходила скрининг только раз, потому что встала на учет во 2 триместре. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 25 Октября 2010 12:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала