Пренатальный скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №483075 :: (19.07.2011 13:24) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 28 лет.
Москва
Добрый день,Уважаемые доктора!Я Вас умоляю прокоментируйте результаты анализа и посоветуйте как дальше быть,все нервы уже на пределе...Ребенок долгожданный ,беременность не наступла в течение 3 лет...наступила на фоне дексаметазона,была проблема с овуляцией.первый перенатальный скрининг в 12 недель показал повышенный риск 1/124...повышен ХГЧ мом 5,второй гармон 0,70 мом.По узи все ок было,ТВП 1 мм.была низкая плацентация и гипертонус по задней стенке.перед анализом за час приняла утрожестан 200 мг.
Вчера сдала 2 скрининг в жк и в гемотесте.пришел результат из гемотеста: Альфа-фетопротеин 36,80 нг/мл.,
ВВ-ХГЧ 91520 мМЕ/мл., b-хгч свободный 101 нг/мл., Эстродиол свободный 1,20 нг/мл.Расшифруйте пожалуйста!!!По компьютерным данным AFP-0.99 Мом,HCG-2.53мом, uE3-1,44 Мом...риск тр.21- 1/645...
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели изменены. Акушер гинеколог и врач генетик должны найти причину изменений. Дать однозначный ответ заочно нельзя !!.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 19 Июля 2011 19:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала