Михаил
Муж., 32 лет. Россия Москва |
У моей жены сейчас, на 29.09.2013, 23 неделя. На первом УЗИ в 12 недель никаких аномалий не было выявлено. Правда, воротничковое пространство - 2.5. Анализ крови выявил крайне незначительное превышение B-ХГЧ - 2,024МоМ. Индивидуальный риск по трисомии 21 составил 1:930. На втором УЗИ, платном (21 нед.1 д.), в том числе сделали 3D, был выявлен порок сердца. Никаких и ных аномалий, несовпадений или задержек в развитии выявлено не было. Для примера: БПР - 49,7, бедреная кость - 36,9, окружность головы - 182, носовая кость - 69 мм. Вес -440 гр. Поехали в Бакулева. Там после УЗИ сердца поставили диагноз - сложный врожденный порок сердца. Общий открытый атрио-вентикулярный канал тип А по Растелли. Настойчиво рекомендовали сделать кариотипирование. В МОНИИАГ сделали амниоцентез методом КФ-ПЦР. Резльутат: 21 хромосома (STR-маркеры: D21S11, Penta D, D21S1442, D21S1446) - 3. Посоветовали сделать срочно прерывание беременности, так как обнаружен синдром Дауна. Мой вопрос. Что за Penta D? не может ли у нашего ребеночка быть мозаичной (то есть легкой формы СД)? И вообще как это так вышло, что в первом триместре риск трисомиии 21 1 к 930, в к 23 неделе, он подтвердился. Нонсенс? Или где-то (в первом триместре или сейчас)неверно провели исследование? Сейчас стоит вопрос о прерывании. Ложимся в больницу уже завтра, 30.09.2013. Но если есть шанс на мозаицизм, прерывать не будем. Прошу всех, кто может реально помочь откликнуться. Речь все-таки идет о возможном спасении жизни ребеночка. для информации: мне - 32 года, жене - 24. в анамнезе, у нас на двоих одна ЗБ на 6 неделе. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Должна быть запись : 47 xx или ху +21 хр. или мозаицизм и кол-во клеток с определенным каоиотипом.
Время создания: 30 Сентября 2013 18:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|