при заболевании миопатия могут ли быть здоровые дети?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №425954 :: (19.03.2011 13:06) :: Ответов: 1; Комментариев: 1

Ольга
Жен., 35 лет.
Россия Лесозаводск

Уменя децкий церебральный параличь, у моего мужа миопатия по наследству от отца ,скажите пожалуйста мы можем зачать и родить здорового ребёнка и не передасца ли оно по наследству по мужской линии? спасибо

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Вопрос серьезный. Диагнозы надо уточнять на очной консультации , только после этого можно определить генетический прогноз

Время создания: 20 Марта 2011 18:20 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Оксана 21.03.2011 13:39

Здравствуйте!
Пишет Вам мама 10-ти месячной девочки. Ребенку ставят диагноз: вялый проксимальный тетрапарез (больше выражен в верхних конечностях)? Врожденная миодистрофия? Резкая задержка двигательного развития. За время наблюдения у невропатолога ребенок обследован:
1. МРТ шейного отдела позвоночника -норма.
2.ЭНМГ признаки полиневритного поражения периферических нервов верхних и нижних конечностей смешанного характера. ЭНМГ признаки за спинальную амиотрофию нет.
3.По результатам ДНК-анализа делеций 7 и 8 экзонов гена SMNI и экзонов гена NAIP не выявлено. Амиотрофия спинальный тип I. (Спинальная амиотрофия Верднига-Гофманна) исключена. Диагноз «спинальная мышечная атрофия» не исключается.
4. КФК-активности в сыворотке крови 2979 E/л
5. ЛДГ сыворотки крови 1259 Е/л
Мы живем в Калининграде. С целью дальнейшего обследования как можно к Вам попасть на прием? Ребенку оформлена инвалидность. Действуют ли квоты?
С уважением, Оксана Баленко

Полная версия страницы »»»