Юлия
Жен., 39 лет. Россия Москва |
Мне 39 лет. Есть двое здоровых детей. В ноябре месяце на 12-13 неделе была замершая беременность, выкидыш. Получила генетический анализ, помогите разобраться: при проведении анализа полногеномной гибридизации выявлены колич изменения кариотипа: обнаружена трисомия 15 хромосомы. в других участках патогенных микроделеций и микродупликаций размером 50 000 п п не обнаружено пол плода - мужской данное исследование ограниченно только известными микродел.микродупл. синдромами и не исключает др ген патологии, в т ч связанные с потерей гетерозиготности. Что могло стать причиной данной патологии и на сколько вероятно ее повторение. какие необходимо пройти консультации и анализы? Почти за неделю до выкидыша у меня обострился варикоз на ноге, воспалилась вена_ есть ли взаимосвязь с происшедшим? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы может обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 09 Декабря 2015 09:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Юлия, причиной остановки беременности явилось наличие сверхчисленной хромосомы 15 у плода. Эта патология ведет к остановке развития, среди живорожденных и/или плодов бОльших сроков беременности в мировой литературе подобные трисомии не описаны.
У женщины старше 35 лет с каждым годом жизни повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией, это связано со многими причинами, ведущими к нерасхождению хромосом в яйцеклетке. Поэтому Ваш индивидуальный риск повышен, и Вам рекомендуется при каждой последующей беременности со срока 11 недель кариотипирование плода. Время создания: 11 Декабря 2015 10:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
терапевт
связи с варикозом нет. была генетическая аномалия. Риск повтора имеется, поэтому нужно проходить скрининги.
Время создания: 18 Декабря 2015 22:55 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|