Татьяна
Жен., 30 лет. Казахстан Алматы |
Здравствуйте !!! У меня было 6 беременостей (1ая беременность роды 2007г, мальчик здоров), с 2010-2015 5 Замерших Беременостей. Мой кариотип 46xx 15p+ увеличение гетерохромативного района короткого плеча 15 хромосомы, вариант нормы. Кариотип супруга 46ху 15ps+ увеличение размера спутников на коротком плече 15 хромосомы, вариант нормы. Еще сдавала FGB выявлен гетерозиготный генотип A/G норма G/G. PLAHN1 выявлен гетерозиготный генотип 4G/5G норма 5G/5G. G20210A (FII) обнаружена мутация в гена протромбина G20210A в гетерозиготном состоянии генотип A/G норма G/G, Лейденовской мутации гена V фактора свертывающей системы не обнаружено ( анализы свертывания крови сдавала до наступления 5ой беременности, пила кардиомагнил 75мг и каждую неделю гемостаз сдавала, все показатели были в норме, а также получала цитотерапию донорскими лимфоцитами (за 3мес.до наступления беремености, т.к. hla типирование 3 совпадения с супругом). Кариотип 3ей ЗБ 46ху, кариотип 5ой ЗБ 69хху 21ps+ полиплоидия. Фолатный цикл : Ген метионинсинтазы MTR А/А (гомозигота по норма аллели), Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR С/С (гомозигота по норма аллели), Ген метионин синтаза-редуктазы MTRR A/G (гетерозигота). По подсчетам суммы баллов генной сети фолатного цикла, пациентка относится к группе минимального наследственного риска осложнений репродуктивной системы(0.7 балла). Как дальше планировать беременность ? И смогу ли я выносить и родить здорового малыша ? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Ноября 2015 09:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|