Проблемы с кариотипом
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №97786 :: (13.02.2009 13:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 3
|
Sasha
Жен., 25 лет. Украина Киев |
Добрый день! У меня 24.12.2008 был выкидыш (первая беременность, абортов до этого не было). Сделали кариотип абортного материала, результат: 46,XY,del(5)(p13). После этого нас с мужем попросили сдать свою кровь на кариотип. Мой результат: 46,XX,9gh+,13ps+,14ps+,15ps+[35] 47,XXX,9gh+,14ps+,15ps+,21ps+[1] Результат мужа: 46,XY,der(6,14)t(6;14)(p12;q31),15ps+ Не могли бы вы прокомментировать эти результаты. У нас есть возможность родить здорового ребенка? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Начну с комментария по поводу кариотипа абортного материала. у плода было структурное нарушение - отсутствие части материала коротких плеч 5 хромосомы. С таким нарушением беременность может прерваться, а может и закончиться родами ребенком с синдромом кошачьего крика. Для установления причины возникшей аномалии у плода кариотипируют родителей. В Вашем кариотипе выявлен избыток гетерохроматинового (несмыслового) материала хромосом, которые могут повлиять на поведение хромосом при делении. Наличие одной клетки из 36 с дополнительной Х-хромосомой по большому счету можно не учитывать, т.к. скорее всего это связано с технической погрешностью, сильного влияния не имеет. Особое внимание отводится кариотипу супруга: хромосомы изменены. 6 и 14 хромосомы обменялись участками, неравноценно, практически весь материал короткого плеча 6 хромосомы перенесен на длинные плечи 14 хромосомы. Возможность родить здорового ребенка есть, только риск рождения больного ребенка или прерывания беременности гораздо выше общепопуляционного. Вам однозначно показана при след. беременности инвазивная процедура дородовой диагностики хромосомных болезней.
Время создания: 13 Февраля 2009 14:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
Мнение зала