Проконсультируйте пожалуйста!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №524654 :: (17.11.2011 16:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Галия
Жен., 33 лет.
Россия Самара
Добрый день! Дочке 7 лет. С 2008 года наблюдаемся в НИИ им. Гельмгольца. Диагноз, который ей поставили 28.12.2010г: «врожденая патология-колбочковая дисфункция, палочковый монохроматизм. миопический астигматизм сложный, горизонтальный нистагм.» Общая и ритмическая ЭРГ субнормальная. ЗВП ОД- в норме, ОS амплитуда Р100 умеренно снижена, глазное дно -диск зрит.нерва розовый, границы четкие, ход сосудов не изменен. Макула сглажена.Макул.рефлекса нет.Ребенок не видит не свету, и путает цвета. Хотелось бы узнать ответы на следующие вопросы:
1. Прогноз по зрению на будущее.
2. Узнать генетическое ли это заболевание.
3. Хотим 2- го ребенка и боимся не повторитьтя ли эта болезнь.
4. Возможно ли излечить такое заболевание с помощью стволовых клеток?
Заранее огромное спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для уточнения диагноза и определения генетического риска надо сделать компьютерную периметрию, ЭРГ макулярную, глобальную, ритмическую , ЗВП. C результатами исследований Вы можете записаться на очную консультацию в наш
Институт. Стволовые клетки не вылечат .
Время создания: 17 Ноября 2011 21:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала