Пяточный скриненг
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №943835 :: (31.10.2016 10:53) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Airin
Жен., 26 лет. Россия Тюмень |
Здравствуйте. Скажите пожалуйста до какого покаления передаётся ФКУ? И что может означать если у родителей анализы отрицательные, а у ребёнка положительные? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Зависит о генотипа супругов. Вариантов ответов несколько. Такие вопросы лучше решать на очной консультации.
Время создания: 01 Ноября 2016 09:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Родители могут быть носителями мутантного гена, при этом они внешне здоровы. А у ребенка заболевание проявится. ФКУ - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется в 25% случаев у носителей мутантного гена.
Если ФКУ выявили при проведении неонатального скрининга - из пяточки, то Вам с ребенком надо обратиться к генетику по месту жительства, понаблюдаться у него, возможно, провести молекулярное исследование. Повышение уровня аминокислоты может быть временным явлением у новорожденых, это состояние потом проходит, но идти к генетику надо обязательно! Если ФКУ подтвердится, то опускать руки не следует, т.к. ребенок будет сохранен при ответственном родительском подходе к лечению. Время создания: 01 Ноября 2016 14:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала