Рас, радиоульнарный синостоз

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1032165 :: (17.11.2018 12:38) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 30 лет.
Курск
Здравствуйте . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не диагнозы , а признаки разных состояний.  Нужна очная консультация врача генетика с результатами обследования врачей. Вы можете обратиться в Геномед или ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 17 Ноября 2018 19:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала