расшифровать генетический анализ на определение муковисцидоза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №331502 :: (24.09.2010 16:09) :: Ответов: 2; Комментариев: 6

Мария
Жен., 23 лет.
Россия Москва

Добрый день! Я сдала генетический анализ на определение мутаций в гене CFTR (муковисцидоз).Мне написали что обнаружены мутации 2143delT,delF508 в компаунд-гетерозиготном состоянии.Подскажите пожалуйста на русском понятном языке что это значит? И если муковисцидоз подствердается что значит компаунд-гетерозиготное состояние? какие последствия меня ждут со мной и будущими детьми, если я соберусь рожать? Спасибо!

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Это означает, что Вы носитель мутации, но есть здоровая вторая аллель гена, которая не дает возможность болезни проявиться. Если у мужа будет такая же мутация, то риск рождения больного ребенка может быть 25%. Заочно такие вопросы не решаются. Семье нужна очная консультация врача генетика для уточнения ситуации.

Время создания: 25 Сентября 2010 20:31 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 2

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте! Рекомендуется обследование супруга и при необходимости проведение дородовой диагностики плода при беременности на сроке с 10 недели (биопсия ворсин хориона).

Время создания: 26 Сентября 2010 09:27 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Аня 19.09.2011 17:12

Добрый день! Моей дочери 5 лет, рост 111см, вес 17кг. МВ с 1года по потовой пробе (100). Летом имели возможность сдать анализы: на Эластазу-1 - менее 15; на Целиакию - исключили; ДНК - обнаружены мутации N1303K и Delf508 в компаунд- гетерозиготном состоянии. Объясните, пожалуйста, 1)что означают эти мутации(кроме того, что МВ генетически подтвержден) и на что сейчас обратить внимание.

(Гость) Ксения 01.11.2012 15:20

Добрый день!Я болеею муковизцидозом(легочной форме) щас у смешанна форма,тяжелой течение.Диагноз поставили в 16лет,врачи были удивлены..Выявлены мутации delF508 гетерозиготном состоянии мутации del 21 kb,l 507,1677 del TA,2143 del T,2184 insA,394 del TT,3821 del T не выявлены.Потовая проба 125м/молл..Я живу с мужем,смогу ли я родить здорового ребенка?Что нужно сделать чтоб проверили мужа? Спасибо за ответ.

(Гость) Ксения 01.11.2012 15:21

Самойлова Людмила Руслановна 01.11.2012 21:03

Здравствуйте, Ксения! Вашему супругу следует обследоваться на предмет носительства мутаций муковисцидоза (провести такой же анализ).

(Гость) Ксения 01.11.2012 23:13

мне занова надо проходить или только мужу???

Самойлова Людмила Руслановна 02.11.2012 19:40

Если результат Вашего анализа есть у Вас на руках или где-то записан, то достаточно обследования мужа. Затем - очная консультация генетика по результатам обследования с разъяснением индивидуальных рисков при беременности.

Полная версия страницы »»»