расшифровать результат скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №572367 :: (12.04.2012 09:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Елена
Жен., 28 лет.
Россия Арзамас
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться в результатах пренетального скрининга 2 триместра беременности. Все синдромы с низким риском, мне сказали, что это нормальный результат. А вот показатели, которые не в норме:
Корр.МОМ
hCGb 0.13
PAPP-A 0.29
Скажите пожалуйста, что показывают эти результаты, на что они влияют, есть ли какой то риск в развитии ребенка.
По узи КТР 59 мм. Что это значит?
Заранее спасибо. Очень волнуюсь и жду ответа.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 12 Апреля 2012 14:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Юля 12.04.2012 15:30
Добрый день сдала анализы на генетические заболевания и очень волнуюсь . Мне 27 лет, вес 58 кг, УЗИ хорошее, только низкое расположение плаценты ХГЧ-1,442 Мом
РАРР-2,2855 Мом. Это нормальные показатели. Заранее спасибо!