расшифровка анализа на кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №607285 :: (08.08.2012 18:55) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
Алеся
Жен., 23 лет. Белоруссия Новополоцк |
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ на кариотип. Нам отдали и ничего не объяснили. синдром дауна 47, xy, 15 ph+, +21 (фонетически). И насколько это серьезно? Это все, что было написано. заранее благодарю |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть лишняя хромосома, есть очень серьезное заболевание.
Время создания: 09 Августа 2012 09:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алеся! Что означает "(фонетически)"??? Если кариотип делали, то дополнительная хромосома 21 будет четко отслеживаться.... Или клинические проявления синдрома Дауна отсутствуют, а дополнительная хромосома напоминает хр.21 ФЕНОТИПИчески? Не вполне понятно... Предполагать и гадать можно много, спросите лучше в лаборатории, что они имели в виду под этим словом... А дополнительная хромосома 21, в самом деле, синдром Дауна...
Время создания: 09 Августа 2012 18:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения Время создания: 24 Мая 2021 18:27 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала