Расшифровка анализа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1040893 :: (03.03.2019 10:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Кристи
Жен., 31 лет.
Россия Ступино
Добрый день!Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие болезни СМА!
Заключение:проведён анализ числа копий генов SMN
В результате исследований зарегистрировано: n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN1, n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN2
Скажите есть ли у ребёнка (девочка 3года) болезнь СМА?
Заранее благодарю за ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 05 Марта 2019 13:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Сергей 06.06.2022 17:10
№1040893 Расшифровка анализа
А есть ли какие то признаки заболевания. Судя по анализу СМА 5q не подтвердилось