Расшифровка анализов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №385956 :: (12.01.2011 18:00) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 31 лет.
Саратов
Помогите пожалуйста расшифровать анализы кариотипа: Жена: 47, ХХ, +mar [2]/46, XX [38] Муж: 46, XY, 16 qh+ Планируем беременность. Очень будем Вам благодарны.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга! Хорошо бы выяснить природу маркерной (неизвестной) хромосомы. Теоретически это может быть "кусочек" Х-хромосомы, т.к. наличие сверхчисленной аутосомы (не половой хромосомы) дает свои "проявления". У супруга есть увеличение гетерохроматинового (несмыслового) участка 16 хромосом - это вариант нормы. Наличие измененного кариотипа (у супруги) - прямое показание к проведению дородовой диагностики при беременности, возможно повышение риска прерывания беременности (это только предположение, т.к. нельзя сказать точно, есть ли в тканях яичника изменение кариотипа, или маркер имеется только в крови).
Время создания: 13 Января 2011 09:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала