Расшифровка диагноза ахондроплазии
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №952188 :: (24.12.2016 19:08) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Наташа
Жен., 33 лет. Россия Москва |
Здравствуйте. Помогите разобраться в результате генетического исследования. Проведено исследование ДНК сына, сыну два месяца. Обнаружена мутация Gly380Arg в гетерозиготном состоянии. Диагноз подтвержден. Мы с мужем хотим ещё ребёнка, нужно ли нам пройти генетический анализ на выявление мутаций. В наших семьях никогда не было таких генетических мутаций (по крайней мере судим по тем кого знаем). |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, да, вам с супругом рекомендуется провести подобное исследование для установления природы мутации: наследственная форма или вновь возникшая.
Время создания: 25 Декабря 2016 13:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. При идеальной родословной есть риск появления новых мутаций около 5%.
Время создания: 26 Декабря 2016 10:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала