Анна
Жен., 31 лет. Москва |
Здравствуйте! Мне 31 год, первая беременность, замерла на сроке 7-8 недель. Кариотип плода 47 XY + F(?). На рисунке явно видна трисомия 19 хромосомы, почему тогда группа F под вопросом (я так понимаю, что группа F это 19 и 20 хромосома)? в заключении указано возможное носительство t(21,21) и робертсоновской транслокации у родителей. Но ведь эти два сбоя относятся к 21 хромосоме, а у нас 19-я? Мы с мужем будем сдавать анализ на кариотип только через неделю, так как мне кололи антибиотики. Мне сложно разобраться в тонкостях генетики, но очень тяжело сейчас оставаться в неизвестности, каждый день как вечность. Скажите пожалуйста, насколько вероятно, что сбой у плода был случайным? Я понимаю, что точный ответ даст только анализ, но может быть Вы сможете дать примерные прогнозы, чтобы я знала к чему готовиться. Заранее спасибо. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Причиной регресса беременности явилась хромосомная патология. Не всегда препараты из плодного материала на таком сроке хорошо окрашиваются дифференциально, поэтому цитогенетик предполагает по морфологии принадлежность дополнительной хромосомы к группе F. Однако, морфологически измененная хромосома (робертсоновская транслокация 21;21) внешне и по размерам очень похожа на 19 или 20. Для исключения носительства робертсоновской транслокации Вам с супругом действительно надо исследовать свои кариотипы. Прогнозировать до результатов кариотипирования, все равно, что гадать на кофейной гуще. Дождитесь результатов, уверена, Ваш генетик потом все Вам подробно разъяснит.
Время создания: 27 Ноября 2010 15:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|