Расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Полная версия страницы »»»

Вопрос №1021813 :: (18.07.2018 11:49) :: Ответов: 2; Комментариев: 3

Екатерина
Жен., 30 лет.
Тольятти

Здравствуйте. Кариотип ребенка 46, XX, del (22) (g 13.2). Что это значит? Спасибо.

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, это означает отсутствие части хромосомного материала. По какому поводу проводили исследование? Стандартное кариотипирование или ХМА?

Время создания: 23 Июля 2018 21:27 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Вопрос можно задать в ФГБНУ МГНЦ.

Время создания: 24 Июля 2018 08:46 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Екатерина 26.07.2018 11:06

Людмила Руслановна, здравствуйте. Кариотипирование стандартное. Проводилось по поводу ЗМР, ЗППР, сильной мышечной гипотонии. Назначили микроматричный. Я так понимаю обычный кариотип показал делецию на 22 хромосоме, а что конкретно и какому синдрому или заболеванию соответствует покажет ХМА?

Самойлова Людмила Руслановна 26.07.2018 18:13

Здравствуйте! Микроматричный подскажет, истинная ли делеция, в чистом виде утрата материала, или произошел перенос-транслокация-материала 22й хромосомы на другую. Если будет транслокация, то кариотип будет сбалансирован, и причина состояния ребенка не в хромосомах. Если подтвердится делеция, то причина - в поломке хромосомы. Это важно для неврологов для лечения и ожидания исходов лечения. А Вам - для прогноза следующих беременностей. Проводили ли Вы с супругом кариотипирование? Если нет, рекомендую это сделать, для установления происхождения необычной хромосомы 22.

Екатерина 30.07.2018 08:28

Да, кариотипирование родителей планируем проводить. Спасибо за ответ.

Полная версия страницы »»»